Это мой крест

О том, как живет единственный в России ребенок с неизученной мутацией гена

В Наро-Фоминске проживает маленькая трехлетняя девочка, почти ничего необычного, если бы не редкий диагноз ребенка. Полина Леонова – единственный в России ребенок с неизученной мутацией гена. Мы встретились с ее мамой – Ириной Леоновой, нашей коллегой. Прекрасная сильная девушка, терпеливо несущая свой крест. В ожидании дочери Ирина и предположить не могла, какое испытание их ожидает.

- Ирина, расскажи нам о Полине.

- Полина родилась 19 августа 2014 года в роддоме г. Обнинска. Беременность была обычная, без патологий. Как говорят, ничто не предвещало беды. Роды не самые легкие, но девочка родилась с хорошими показателями, и нас на четвертые сутки выписали домой. Здоровой. Это сейчас, спустя столько времени, я знаю, что есть определенные признаки (стигмы), указывающие на генетическую патологию, что «стартует» такая генетика не сразу. Но ни врачи, ни я предположить не могли, т.к. синдром Полины не изучен, нет «шаблона», по которому можно точно назвать диагноз. Сейчас Полине три года. Она самостоятельно не ходит, не сидит, не понимает обращенную речь, не разговаривает. Она жизнерадостная девочка, любит музыку, мультфильмы и книги.

- Когда и как ты поняла, что с ребенком что-то не так?

- Для молодой неопытной мамы первенца понять, что с ребенком что-то не так, достаточно сложно. Никто ведь не готовится к диагнозам детей. Первые месяцы Поля развивалась как все, начала держать голову, перевернулась. К четырем месяцам педиатр обратила внимание на маленький прирост головы и недобор веса. К шести – двигательное развитие остановилось. После ряда консультаций мы оказались в НПЦ ДП г. Москвы (бывшая 18-я больница), где и прозвучал первый диагноз ребенка – перинатальное поражение ЦНС, но, как оказалось, он был далек от реальности. Наш невролог и генетик там сказали, что это не классическое ДЦП, что есть острая необходимость в проведении МРТ, генетических анализов и реабилитации ребенка. Что инвалидность неминуема. Вот тогда моя жизнь разделилась совершенно четко на «до» и «после».

- Какой диагноз у Полины?

- У Полины, по данным МРТ, врожденный порок развития мозга: билатеральная полимикрогирия. Это не врачебная ошибка. Это истинное ДЦП. Порок формируется во втором-третьем триместре беременности и имеет ряд тяжелых последствий в виде двигательных нарушений, задержки речевого развития, эпилепсии. Судорог у нас нет и не было, но эпилепсия буквально дышит в спину, т.к. порок в 90% с ней. После целого ряда генетических обследований секвенирование экзома выявило у Полины ранее не описанную мутацию гена DDX3X. В 2015 г. Полина получила инвалидность. Мы прошли путь без малого в 2,5 года от момента первой госпитализации до постановки окончательного диагноза весной 2017 г. К сожалению, Полина никогда не станет здоровой девочкой. Генетические заболевания такого уровня не подлежат лечению, имеют вероятность наследования. Облегчить состояние девочки возможно с помощью симптоматической терапии, с учетом статодинамических и дефектологических проблем. А это ЛФК, наблюдение невролога, реабилитолога, дефектолога, эпилептолога, ортопеда, психолога – на постоянной основе. Но сможет ли Полина ходить и говорить, достигнет ли уровня минимального самообслуживания или в будущем ее ждет ПНИ – не знает никто.

- С какими чувствами ты приняла диагноз своей дочери?

- Я приняла этот диагноз не сразу. И истинная любовь к «особышу» пришла не сразу. Начала как все, кому сообщают о страшном заболевании ребёнка, со слёз, отрицания и ненависти. Я выставлена на ежедневную борьбу прежде всего с собой. В мае 2015 г. я вышла из стен детской психоневрологической больницы совершенно другим человеком. С другими ценностями и мировоззрением. Я научилась совладать и довольно мирно жить с чувством боли. Тогда хотелось просто забиться в угол и выть, иначе боль разорвала бы меня на части. Я приняла диагноз, смирившись с тем, что пишет медицинская литература о нем. Я научилась просто жить с моей Полиной. Жить и ценить каждый день. Я научилась многим методам реабилитации. Это мой крест, и я знаю его вес. Это не моё наказание, а дар, чтобы понять истинную цену человеческой жизни, любви, веры и надежды».

- Единственный ребенок в России – это действительно о Полине?

- Да. Но такой статус не дает абсолютно никаких «привилегий» в реабилитации и гос. обеспечении. Так, для клинической значимости и начала исследований в России нужно иметь «выборку» хотя бы из 100 живых людей с этой мутацией. Даже цена секвенирования экзома не всем доступна. В мире всего зафиксировано девяносто пять таких случаев. Родители особенных деток называют это заболевание «DDX3X синдром» – по названию гена, в котором произошла мутация. Мутация этого гена «сломала» мозг ребенка и привела к тяжелым последствиям: двигательным нарушениям, проблемам с координацией, мышечным тонусом, со зрением, речевым и умственным развитием, патологии развития мозга. Это однозначная ментальная инвалидность. Летом этого года нас нашли семьи из США, Европы, Австралии, где растут девочки с такой мутацией. Они рассказали об исследованиях док. Шерр в США, о своих детях. Мутация имеет ряд клинических признаков, как внешних, так и моторных.

- А отец Полины как-то принимает участие в жизни ребенка?

- С отцом Полины мы развелись, когда дочери было чуть больше года. С тех пор он из нашей жизни пропал. Оставив нас одних, без средств к существованию тогда, с неоднозначным диагнозом и огромными счетами на реабилитацию. На сегодня картина не особо поменялась: алименты не выплачивает, дочерью не интересуется.

День Полины рассчитан буквально по минутам. Чтобы поставить девочку на ноги, нужны постоянные реабилитации. Ирина занимается с дочерью дома, трижды в год – выездные курсы реабилитации и плановые госпитализации. В конце октября они завершили пятый курс, весной 2018 года начнется очередной курс.

Весной 2016 года Ирина открыла первый благотворительный сбор. Решиться на сбор было и остается сложно. Этот курс оплатил Фонд, на последующие Ирине нужно снова искать Фонд. Ирину и Полину поддерживает огромное количество людей: и местная администрация, и учреждения культуры, и СМИ, и предприниматели, и просто обычные люди. Благодаря помощи людей Полина Леонова может проходить реабилитации и заниматься дома. Они благодарны каждому, кто им помогает.

Алина Горюнова